Governo do Estado alerta para doença e institui Semana de Conscientização sobre Síndrome de Dravet

Aos 10 anos, Davi Guielov da Silva ainda não tem dimensão de que sua história de vida agora está eternizada em Santa Catarina. A sanção da Lei nº 19.759, feita pelo governador Jorginho Mello em março, que institui a Semana Estadual de Conscientização da Síndrome de Dravet, é resultado de uma década de busca por respostas que começou com um simples banho no inverno.

A Semana Estadual de Conscientização, fixada anualmente na semana do dia 22 de março, data do aniversário de Davi, visa ampliar o conhecimento sobre a doença. O objetivo é informar sobre diagnóstico precoce, sintomas, assistência e avanços científicos, além de destacar a importância do sequenciamento do exoma como ferramenta de confirmação diagnóstica. 

“Foram 10 anos de luta e hoje temos uma lei. No começo, não queríamos expor a situação do Davi. Foi muito difícil, mas vimos que era necessário. Não consigo nem colocar em palavras o valor disso. Não pensamos só na nossa família, mas em todas as que não ainda têm um norte. A lei é uma dádiva, essa visibilidade precisa ser dada”, comemorou o pai.

A legislação também prevê ações educativas nas escolas estaduais, como palestras com profissionais de saúde, distribuição de materiais informativos e atividades desenvolvidas por estudantes. A proposta é levar o tema para além das casas, consultórios e hospitais.

“É extremamente importante que o conhecimento seja difundido. Quanto antes se tem o diagnóstico, mais problemas podem ser evitados, e isso salva vidas. Por isso, a aprovação dessa lei é tão importante. A expectativa é que as pessoas saibam identificar os sinais para chegar ao resultado mais cedo”, salientou Anelise.
Agora, a história de Davi, já registrada em livro, deixa de ser um capítulo individual e passa a integrar o calendário oficial do Estado como uma afirmação de que informação também é uma ferramenta de saúde pública e, quando chega no tempo certo, antecipa diagnósticos, orienta cuidados e reduz o isolamento de quem convive com doenças raras.

Sequência de crises e internações

Davi nasceu em 22 de março de 2016, filho de Anelise Guielov da Silva e Jonatas da Silva, após uma gestação planejada e um parto sem alertas. A tranquilidade da família foi interrompida aos quatro meses, quando, em um dia frio de julho, durante o banho, a mãe presenciou o corpo do bebê ficar rígido pela primeira vez. O episódio marcou o início de uma sequência de crises e internações que, naquela época, não tinham explicações.

"Ligamos para os bombeiros e eles disseram que ele estava tendo uma crise convulsiva. Ficamos muito desesperados, achávamos que ele não fosse recuperar o movimento do braço, que ficou paralisado. Dois dias depois, ele entrou em crise de novo e só passou depois que chegamos ao hospital e aplicaram o medicamento na veia. Foi uma crise de mais de 30 minutos”, relembrou a mãe.

Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica grave de início precoce, caracterizada por crises frequentes e resistentes a medicamentos convencionais, geralmente desencadeadas por febre ou estímulos sensoriais. Na maioria dos casos, está associada a uma mutação no gene SCN1A. Sem cura, exige acompanhamento permanente e ajustes contínuos no tratamento.

No caso de Davi, o diagnóstico veio após muitas internações, exames invasivos e tentativas frustradas de estabilização. Foi em Joinville que o casal encontrou um direcionamento mais preciso, com o pré-diagnóstico clínico e, posteriormente, a confirmação genética por meio do Sequenciamento Completo do Exoma. A partir daí, a rotina passou a ser organizada com medicações, protocolos e cuidado permanente. Em diversas ocasiões, Anelise e Jonatas chegaram a dormir vestidos com uniforme e mantinham uma mala sempre pronta para emergências.

“Quando o médico passou o laudo que havia dado positivo para Dravet, eu chorei muito. Por dois dias choramos desesperadamente. Até que meu marido me chamou para conversar e falou ‘amor, chorar não vai adiantar. É o nosso filho e precisamos lutar por ele’ e é o que temos feito desde então”, contou Anelise.
Desde o resultado, a família passou a pesquisar referências fora do país, tratamentos alternativos e informações científicas atualizadas. A introdução dos medicamentos adequados trouxe melhora significativa. A Síndrome de Dravet não é estável e pode se alterar com o tempo, influenciada pelo crescimento, pelo estado emocional e por outros fatores. Em Davi, as crises continuam, mas com menor frequência.

“Quando ele começou o tratamento adequado, teve uma grande melhora. As convulsões diminuíram, a duração também, e ele passou a reagir mais, brincar, desenvolver a fala. Antes ficava sempre caidinho. Mas quando a síndrome muda, temos que ajustar tudo. É um tratamento que está sempre se atualizando. Hoje ele tem convulsões mais ou menos duas vezes por semana”, explicou Jonatas.

O impacto da doença também acontece no desenvolvimento de oscilações cognitivas e comportamentais, com avanços e regressões, especialmente após crises longas. Funções como memória, linguagem e coordenação podem ser afetadas de forma imprevisível. Ainda assim, ele mantém atividades típicas da infância, como brincar e desenhar.

“Eu estou bem. Tenho Síndrome de Dravet, tenho dor que treme a cabeça e tomo quatro remedinhos. Gosto de brincar de bola, de pintar e de quebra-cabeça. Obrigado, pessoal, por assistir. Deixe o seu like. Beijo!”, disse Davi, olhando para a câmera como se estivesse gravando para o YouTube.